摘要

使用非靶向代谢组学方法研究智障障碍的尿代谢物差异

作者(年代):Vidya Nikam, Suvidya Ranade

智力障碍(ID)是一种以认知迟缓为特征的疾病。先天性代谢错误是ID的一个重要亚组，目前已有多种治疗方法。我们的目标是使用非靶向超高效液相色谱-质谱联用(UPLC-MS)代谢组学方法，从智力残疾儿童中鉴定遗传代谢障碍的潜在尿液生物标志物。所有患者都有ID，智商低于70，没有可识别的症状。在ID队列中已经确定了11种化合物上调，其中3种之前报道过，即多巴胺、戊二酰甘氨酸和Suberic acid。讨论了这些标记的生理意义。总之，该研究结果表明，使用复杂的高通量分析技术分析ID的尿代谢物可能是实现多种代谢缺陷的早期诊断和治疗的重要工具，并反映ID的潜在生物学。