文摘

回顾地中海贫血

作者(年代):桑托什K

地中海贫血是近100年前描述临床和治疗这种遗传疾病在此期间取得了很大的进步。基于dna诊断证明疾病的分子基础和澄清变量临床情况。这也奠定现代航母的方法路径识别通过基于dna的产前诊断和预防。支持性护理的各个方面,如安全的血液供应,定期输血,监测铁过载,肠外以及口腔螯合,和其他疗法,帮助延长寿命,提高患者的生活质量。许多进步也在同种异体的骨髓移植,这是唯一的治疗疗法。最近的研究主要集中在研究地中海贫血在基础科学层面,导致识别未知的机制导致贫血和启用新的治疗方法的发展有助于改善治疗,并可能治愈这种疾病。各种途径激活素受体、JAK2抑制剂、热休克蛋白、巨噬细胞靶向治疗等目前正在学习或接受治疗地中海贫血的临床试验。小说基因疗法正在接受调查。