摘要

PCR-RFLP快速检测镰状细胞病患者BMP6基因单核苷酸多态性

作者(年代):s .潘迪，r .兰詹，r . m .米什拉，斯韦塔·潘迪，v .沙阿，r .萨克塞纳

我们在此介绍了应用PCR-RFLP技术测定亚洲印第安镰状细胞病患者中BMP6基因单核苷酸多态性和5个BMP6单核苷酸多态性的频率。5个已知的snpsofbmp6基因;rs73719353、rs73719341、rs73719318、rs73381662和rs73381650分别用Sfc1、BccI、HpyCH4V、ScrFI和AflIII限制性内切酶检测。采用PCR技术扩增BMP6基因snp。每个扩增的片段随后用适当的酶消化。对照组和患者均为野生型，频率为0。对BMP6基因中的5个单核苷酸多态性进行了PCR扩增和限制性内切的标准化。它们的存在可以在DNA样本中被检测和识别，并将进一步用于骨坏死镰状细胞病患者的分子标记，用于早期诊断。该技术具有快速、安全、经济的优点。