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纯合子家族性高胆固醇血症:治疗和需要低密度脂蛋白apheresis在突尼斯

作者(年代):Awatef Jelassi, Afef Slimani,实施Jguirim, Mohamed Najah Mohamed Naceur俯视

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病引起的突变低密度脂蛋白受体基因,proprotein转化酶枯草杆菌蛋白酶/可馨类型9基因,载脂蛋白B基因,更很少,常染色体隐性高胆固醇血症适配器蛋白质。世界范围内患病率大约是每百万为纯合子,1例和1每500杂合的。在一些人口,患病率跳频是更大的,大概由于创始人的影响。在突尼斯,频率大约是1每165为纯合子的杂合的和1每125000人。通常涉及降脂治疗药物以及机械去除血浆低密度脂蛋白通过apheresis。他汀类药物是最开的药物HoFH。经常,他汀类药物不降低有害水平的治疗水平。结合其他药理药物如Ezetimibe或Fenofibratemay提高低密度脂蛋白胆固醇降低。在他汀类药物不耐受的情况下,低密度脂蛋白apheresis是最好的治疗选择。本综述的目的是提供在疗法用于FH患者目前的观点,尤其是低密度脂蛋白apheresis,为了鼓励这种疗法的发展在突尼斯。