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2018年生物化学:生活继承氨基酸代谢障碍与精神发育迟滞儿童

作者(年代):Ts Enkhjargal

背景与目的:调查显示,6.6%的学龄儿童在蒙古遭受精神发育迟滞。疾病的原因之一可能是氨基酸代谢的遗传疾病。新生儿筛查氨基酸扰动在大多数国家是强制性的。评估的需要实现这样一个系统在蒙古,本研究评估的状态继承与oligophrenia之间的氨基酸代谢障碍的孩子。方法:筛选试验进行了干血滴的476名儿童被诊断为oligophrenia特殊学校。尿液和血液样本的氨基酸水平的孩子用积极筛查发现使用高效液相测定色谱法系统。结果:筛选分析发现十二个孩子中的氨基酸在升高。由于拒绝这十二个积极的四个孩子的看护人,尿和血氨基酸的状态评估在八个孩子。精神发育迟滞的评估结果表明,两个孩子并不是由氨基酸代谢的错误造成的。在剩余的两个积极的孩子发现了甘氨酸和苏氨酸的浓度升高(血清g - 116.48µmol / L, Thre354.71µmol / L和尿g - 337.47µmol / L, 3 - 539.37µmol在一个儿童和血清g / L - 135.67µmol / L, 3 - 254.90µmol / L和尿g - 635.27µmol / L, 3 - 546.23µmol第二个孩子/ L)导致pyridoxinedependent癫痫的诊断。其他四个孩子的测试结果表明hypertyrosinemia(血清酪氨酸- 283.79µmol / L和尿酪氨酸- 94.44µmol / L), hypervalinemia(血清val - 115.42µmol / L和尿val - 439.65µmol / L), hyperlysinemia(血清Lys268.73µmol / L和尿赖氨酸- 635.27µmol / L)和non-ketotic hyperglycinemia(血清g - 227.37µmol / L和545.77 urinary-Glyµmol / L)。结论:调查结果表明,蒙古Oligophrenia的原因之一是错误的氨基酸代谢和遗传这一事实敦促包含氨基酸的必要性到新生儿筛查项目。