文摘

回顾冈瑟疾病

作者(年代):穆罕默德阿卜杜勒璧

冈瑟疾病,也称为先天性红血球卟啉症(CEP),是一种先天性的红血球生成的卟啉症。卟啉症一词源于希腊字porphura。Porphura实际上意味着“紫色颜料”。它是一种罕见的常染色体隐性影响血液酶缺乏引起的代谢紊乱uroporphyrinogen cosynthetase。这是极其罕见的,患病率估计为1000000或更少。在病情较轻的病例中病人没有任何症状,直到他们成年。冈瑟的疾病,卟啉是堆积在牙齿和骨骼和增加等离子体,骨髓,粪便、红细胞、尿。